Naptár

H K SZ CS P SZ V

dec.

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

23

24

25

26

27

28

29

30

31

Web-Statisztika

Diagnosztika

Mi is az SMA?

Az SMA betegséget az SMN (survival motor neuron - mozgató idegsejt túlélés) gén hibája okozza. Az SMN gén az 5. kromoszóma egy olyan területén található, amely esetén, elõfordul - SMA betegek esetén mindig -, hogy megismétlõdik, esetenként többször is. Ilyen esetekben ez a gén két vagy több példányban is szerpel. Az elsõdlegest SMN1 a másod példányokat pedig SMN2-nek nevezik. Az SMA betegekben az SMN1 gén hibás vagy esetleg teljesen hiányzik. A legtipikusabb eset, hogy a 7. és a 8. exon (rész) hiányzik. Az SMN2 ugyanakkor egy a 7. exonon levõ módosulás (egy helyen a DNS láncban C helyett T szerepel) miatt a fehérje létrehozásához (szintézis) szükséges RNS átírást, az RNS illesztés során rendre (70-90%) elrontja, mert az illesztõ mechanizmus, a módosulás miatt, ezt a részt a lényegtelen részek közé sorolja, és kihagyja a hírvivõ mRNS molekulából.

Márpedig a 7.exon rendkívül fontos, mert ez teszi lehetõvé, hogy a sejten belül az SMN fehérjék összekapcsolódjanak, és oligomert alkossanak (az oligomer ugyanúgy azonos részekbõl felépülõ szerkezet mint egy polimer, csak korlátos számú részbõl áll). Így az SMA betegekben az SMN fehérje teljes hosszúságú változata csak kis mennyiségben termelõdik (kb. az SMN2 által elõállított fehérjék 10-30%-a). Ez elegendõ a szervezet legtöbb sejtje számára, azonban nem elegendõ a gerincvelõ nagymotoros idegsejtjeinek, amelyek ennek következtében degenerálódnak és folyamatosan sorvadnak (pusztulnak).

Szerencsés esetben elõfordul, hogy több SMN2 másolat is található az adott személy DNS-ében, ez pedig jelentõsen csökkenti a betegség súlyosságát. Elképzelhetõ olyan személy is akinél bár hibás az SMN1 gén, a betegség nem jelentkezik, mert olyan nagy számú SMN2 másolattal rendelkezik, hogy az elegendõ SMN fehérje elõállítását teszi lehetõvé. (Dr. Arthur Burghes egy kisérletében egy egérnek hibás volt az SMN1 géne azonban rendelkezett 8 SMN2 génnel és a betegség nem alakult ki rajta.)

Ezt a fehérjét nem lehetséges kívülrõl, táplálkozással bevinni a szervezetbe, ezt a fehérjét az egyes sejteknek kell elõállítani, és az ott is használódik fel.

Források:How the SMN1 and SMN2 genes produce the protein whose lack appears to cause SMA - a possible direction for therapy

(http://www.fsma.org/wirth2000b.shtml)

Forditotta: Big-Tom

Milyen ritka?

Tehát megközelítőleg minden 6.000 megszületett gyermekből egy érintett. Csakhogy egészen a közelmúltig az ilyen betegek fele (1. típus) két éves kora előtt meghalt, illetve a 2. típusú betegek sem érték meg az iskolás kor végét. Bár ma már jobbak (és minden nappal javulnak) a kilátások, összességében a teljes lakosságot figyelembe véve, jelenleg megközelítőleg minden 50.000 ember közül egy szenved ebben a betegségben. Ez Magyarországon körülbelül 150-200 embert jelenthet összesen.

Frissítve: 2008. február 25. hétfő 09:27



Műveletek

  • Hozzáadás a kedvencekhez
  •